Bielas, Stephanie: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (31)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Transgenic Mouse Line with Green-fluorescent Protein-labeled Centrin 2 allows Visualization of the Centrosome in Living Cells

Holden Higginbotham, Stephanie Bielas, Teruyuki Tanaka, Joseph G. Gleeson

Журнал:

Transgenic Research

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 252 KB

english, 2004

2

Rapidly inducible Cas9 and DSB-ddPCR to probe editing kinetics

Rose, John C, Stephany, Jason J, Valente, William J, Trevillian, Bridget M, Dang, Ha V, Bielas, Jason H, Maly, Dustin J, Fowler, Douglas M

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 657 KB

english, 2017

3

Genetic diversity of NDUFV1-dependent mitochondrial complex I deficiency

Srivastava, Anshika, Srivastava, Kinshuk Raj, Hebbar, Malavika, Galada, Chelna, Kadavigrere, Rajagopal, Su, Fengyun, Cao, Xuhong, Chinnaiyan, Arul M., Girisha, Katta M., Shukla, Anju, Bielas, Stephani

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.26 MB

english, 2018

4

Cytoskeletal-associated proteins in the migration of cortical neurons

Stephanie L. Bielas, Joseph G. Gleeson

Журнал:

Developmental Neurobiology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 2004

5

Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies

Bielas, Stephanie L, Silhavy, Jennifer L, Brancati, Francesco, Kisseleva, Marina V, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, Laszlo, Bayoumi, Riad A, Zaki, Maha S, Abdel-Aleem, Alice, Rosti, Rasim Ozgur

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 649 KB

english, 2009

6

Mutations in the Cilia Gene ARL13B Lead to the Classical Form of Joubert Syndrome

Vincent Cantagrel, Jennifer L. Silhavy, Stephanie L. Bielas, Dominika Swistun, Sarah E. Marsh, Julien Y. Bertrand, Sophie Audollent, Tania Attié-Bitach, Kenton R. Holden, William B. Dobyns, David Trav

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 2008

7

Spinophilin Facilitates Dephosphorylation of Doublecortin by PP1 to Mediate Microtubule Bundling at the Axonal Wrist

Stephanie L. Bielas, Finley F. Serneo, Magdalena Chechlacz, Thomas J. Deerinck, Guy A. Perkins, Patrick B. Allen, Mark H. Ellisman, Joseph G. Gleeson

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.30 MB

english, 2007

8

Spinophilin Facilitates Dephosphorylation of Doublecortin by PP1 to Mediate Microtubule Bundling at the Axonal Wrist

Stephanie L. Bielas, Finley F. Serneo, Magdalena Chechlacz, Thomas J. Deerinck, Guy A. Perkins, Patrick B. Allen, Mark H. Ellisman, Joseph G. Gleeson

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 2007

9

SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder

Vincent Cantagrel, Dirk J. Lefeber, Bobby G. Ng, Ziqiang Guan, Jennifer L. Silhavy, Stephanie L. Bielas, Ludwig Lehle, Hans Hombauer, Maciej Adamowicz, Ewa Swiezewska, Arjan P. De Brouwer, Peter Blüme

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.45 MB

english, 2010

10

Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum

Alice Abdel Aleem, Nourhan Abu-Shahba, Dominika Swistun, Jennifer Silhavy, Stephanie L. Bielas, Shifteh Sattar, Joseph G. Gleeson, Maha S. Zaki

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 432 KB

english, 2011

11

CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal Form of Joubert Syndrome–Related Disorders

Francesco Brancati, Giuseppe Barrano, Jennifer L. Silhavy, Sarah E. Marsh, Lorena Travaglini, Stephanie L. Bielas, Maria Amorini, Dominika Zablocka, Hulya Kayserili, Lihadh Al-Gazali, Enrico Bertini,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.23 MB

english, 2007

12

CORTICAL NEURONAL MIGRATION MUTANTS SUGGEST SEPARATE BUT INTERSECTING PATHWAYS

Bielas, Stephanie, Higginbotham, Holden, Koizumi, Hiroyuki, Tanaka, Teruyuki, Gleeson, Joseph G.

Журнал:

Annual Review of Cell and Developmental Biology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 479 KB

english, 2004

13

Off-Target Effect of doublecortin Family shRNA on Neuronal Migration Associated with Endogenous MicroRNA Dysregulation

Baek, Seung Tae, Kerjan, Geraldine, Bielas, Stephanie L., Lee, Ji Eun, Fenstermaker, Ali G., Novarino, Gaia, Gleeson, Joseph G.

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.87 MB

english, 2014

14

CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium

Lee, Ji Eun, Silhavy, Jennifer L, Zaki, Maha S, Schroth, Jana, Bielas, Stephanie L, Marsh, Sarah E, Olvera, Jesus, Brancati, Francesco, Iannicelli, Miriam, Ikegami, Koji, Schlossman, Andrew M, Merrima

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2012

15

Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly

Li, Hongda, Bielas, Stephanie L., Zaki, Maha S., Ismail, Samira, Farfara, Dorit, Um, Kyongmi, Rosti, Rasim O., Scott, Eric C., Tu, Shu, Chi, Neil C., Gabriel, Stacey, Erson-Omay, Emine Z., Ercan-Senci

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.75 MB

english, 2016

16

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20: Report of a new patient and review of literature

Shukla, Anju, Upadhyai, Priyanka, Shah, Jhanvi, Neethukrishna, K., Bielas, Stephanie, Girisha, K.M.

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.22 MB

english, 2017

17

Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome

Rosti, Rasim Ozgur, Sotak, Bethany N, Bielas, Stephanie L, Bhat, Gifty, Silhavy, Jennifer L, Aslanger, Ayca Dilruba, Altunoglu, Umut, Bilge, Ilmay, Tasdemir, Mehmet, Yzaguirrem, Amanda D, Musaev, Dami

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 985 KB

english, 2017

18

Homozygous p.(Glu87Lys) variant in ISCA1 is associated with a multiple mitochondrial dysfunctions syndrome

Shukla, Anju, Hebbar, Malavika, Srivastava, Anshika, Kadavigere, Rajagopal, Upadhyai, Priyanka, Kanthi, Anil, Brandau, Oliver, Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 638 KB

english, 2017

19

Histone H2A Monoubiquitination in Neurodevelopmental Disorders

Srivastava, Anshika, McGrath, Brian, Bielas, Stephanie L.

Журнал:

Trends in Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.03 MB

english, 2017

20

Homozygous c.359del variant in MGME1 is associated with early onset cerebellar ataxia

Hebbar, Malavika, Girisha, Katta M., Srivastava, Anshika, Bielas, Stephanie, Shukla, Anju

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 469 KB

english, 2017

21

Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome Due to a Novel Mutation in PGAP3

Nampoothiri, Sheela, Hebbar, Malavika, Roy, Arun, Kochumon, Sheena, Bielas, Stephanie, Shukla, Anju, Girisha, Katta

Журнал:

Journal of Pediatric Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 129 KB

english, 2017

22

Dysregulation of cotranscriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome

Bélanger, Catherine, Bérubé-Simard, Félix-Antoine, Leduc, Elizabeth, Bernas, Guillaume, Campeau, Philippe M., Lalani, Seema R., Martin, Donna M., Bielas, Stephanie, Moccia, Amanda, Srivastava, Anshika

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2018

23

Report of four novel variants in ASNS causing asparagine synthetase deficiency and review of literature

Galada, Chelna, Hebbar, Malavika, Lewis, Leslie, Soans, Santosh, Kadavigere, Rajagopal, Srivastava, Anshika, Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M, Shukla, Anju

Журнал:

Congenital Anomalies

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 634 KB

english, 2018

24

A biallelic 36-bp insertion in PIBF1 is associated with Joubert syndrome

Hebbar, Malavika, Kanthi, Anil, Shukla, Anju, Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 821 KB

english, 2018

25

Homodimer architecture of QTRT2, the noncatalytic subunit of the eukaryotic tRNA-guanine transglycosylase

Behrens, Christina, Biela, Inna, Petiot-Bécard, Stéphanie, Botzanowski, Thomas, Cianférani, Sarah, Sager, Christoph P., Klebe, Gerhard, Heine, Andreas, Reuter, Klaus

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.39 MB

english, 2018

26

Bi-allelic c.181_183delTGT in BTB domain of KLHL7 is associated with overlapping phenotypes of Crisponi/CISS1-like and Bohring-Opitz like syndrome

Kanthi, Anil, Hebbar, Malavika, Bielas, Stephanie L., Girisha, Katta M., Shukla, Anju

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 872 KB

english, 2018

27

Locus and allelic heterogeneity in five families with hereditary spastic paraplegia

Hebbar, Malavika, Shukla, Anju, Nampoothiri, Sheela, Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 385 KB

english, 2018

28

Bain type of X‐linked syndromic mental retardation in a male with a pathogenic variant in HNRNPH2

Somashekar, Puneeth H., Narayanan, Dhanya L., Jagadeesh, Sujatha, Suresh, Beena, Vaishnavi, Reddy D., Bielas, Stephanie, Girisha, Katta M., Shukla, Anju

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2019

29

Modeling Bainbridge-Ropers Syndrome in Xenopus laevis Embryos

Lichtig, Hava, Artamonov, Artyom, Polevoy, Hanna, Reid, Christine D., Bielas, Stephanie L., Frank, Dale

Журнал:

Frontiers in Physiology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 3.34 MB

2020

30

Recurrent 1q21.1 deletion syndrome: report on variable expression, nonpenetrance and review of literature

Upadhyai, Priyanka, Amiri, Eram Fatima, Guleria, Vishal Singh, Bielas, Stephanie L., Girisha, Katta Mohan, Shukla, Anju

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 400 KB

2020

31

CHD7 promotes neural progenitor differentiation in embryonic stem cells via altered chromatin accessibility and nascent gene expression

Yao, Hui, Hannum, Douglas F., Zhai, Yiwen, Hill, Sophie F., Albanus, Ricardo D.âOliveira, Lou, Wenjia, Skidmore, Jennifer M., Sanchez, Gilson, Saiakhova, Alina, Bielas, Stephanie L., Scacheri, Peter

Журнал:

Scientific Reports

Рік:

2020

Файл:

PDF, 5.38 MB

2020